Дмитриева Кристина

4 года

Диагноз: криптогенная фокальная эпилепсия

Требуется: Клиническое секвенирование экзома стоимостью 52 000 рублей

Здравствуйте, меня зовут Дмитриева Татьяна. Я воспитываю одна дочь Кристину, ей 4 года, она ребёнок-инвалид.

Кристина родилась с нормальным ростом и весом, в полноценной семье. Ничего не предвещало беды. Позже Кристюша стала отставать в развитии. Беганье по врачам не дало никаких результатов - говорили: ждите, всё выправится". Но ничего не менялось. К 8 месяцам малышка не переворачивалась, не садилась, не делала попыток подняться, не ползала. В год случился первый приступ, затем они стали происходить по 4 раза в день.

Далее больницы, многочисленные обследования, инвалидность, с диагнозом Эпилепсия, и категорический запрет на любой вид реабилитации. "Наша задача убрать приступы"- вот что сказал врач. Начался подбор и приём противосудорожных препаратов. Кристина медленно, но развивалась, не смотря на то что приступы не уходили, в полтора года она поползла, а в 2 года пошла и могла уверенно сидеть. Но при этом она не могла ни встать сама, ни присесть, ни бегать, ни прыгать. Умственное развитие развивалось гораздо хуже.

К 4 годам Кристина не разговаривает, не понимает обращённую речь, навыки самообслуживания отсутствуют. Только спустя 1,5 года после приёма противосудорожных препаратов, мы добились частичной ремиссии. Также были проведены множественные генетические анализы, были подозрения на тяжёлые генетические синдромы, в настоящий момент точного генетического заболевания не обнаружено. Для постановки точного диагноза врачом-генетиком рекомендован анализ на клиническое секвенирование генома ( стоимостью 55 тысяч рублей), который позволит выявить нарушение в цепочке генов и причину эпилепсии, из-за чего развитие Кристины как у ребёнка до 1,5 лет , а также позволит назначить лечение соответствующее заболеванию. Генетические анализы такого характера бесплатно не делаются.

И ещё одно неприятное событие произошло в нашей семье - развод. Папа Кристины не является гражданином РФ, материально не помогает, права на алименты я добилась через Министерство Юстиции, но по факту ничего не получаю. Так как мы добились медикаментозной ремиссии, решено было усиленно заниматься с Кристиной.

Живём мы на пенсию-ребёнка инвалида, и другого дохода не имеем. Я не могу работать, поскольку Кристине нужен постоянный уход.

Мы будем благодарны всем, кто поможет поставить малышке точный диагноз и подобрать соответствующее лечение.